第四節(jié)　Fanconi綜合征

1、發(fā)病特點(diǎn)：是遺傳性或獲得性近端腎小管多功能缺陷性的疾病，存在近端腎小管多項(xiàng)轉(zhuǎn)運(yùn)功能缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質(zhì)。

2、臨床表現(xiàn)：本病多于成年出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為腎性糖尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、全氨基酸尿、腎小管性蛋白尿、近端腎小管性酸中毒等，由于尿中丟失鈉、鉀、鈣、磷、尿酸，可致低鈉血癥、低磷血癥、低尿酸血癥、低鉀血癥和低鈣血癥并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。重者可因低鈣血癥繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，加之有慢性代謝性酸中毒，可致腎性骨病，表現(xiàn)為骨痛、骨骼畸形、小兒佝僂和成人骨軟化癥。晚期腎功能衰竭。

3、治療方案：原發(fā)病治療＋對癥治療。低磷血癥者可口服中性磷酸鹽合劑及骨化三醇。