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先天性愚型的產(chǎn)前篩查

山東朱氏藥業(yè)集團有限公司2023/5/10 11:32:55

先天性愚型的產(chǎn)前篩查，我們都希望自己的寶寶能夠聰明健康，可是先天愚型兒的出生，不僅僅是家庭的痛苦和不幸，同時也給社會增加了壓力。因此，我們一定要加強這類病癥的的產(chǎn)前預(yù)防，提高產(chǎn)前疾病診斷的準(zhǔn)確率，重視預(yù)防措施的重要性，能夠提早發(fā)現(xiàn)，及時治療。

先天愚型，又稱唐氏綜合癥、21－三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類**個描述的染色體疾病，也是*常見的染色體疾病之一。也是導(dǎo)致寶寶智力低下的比較常見的疾病之一。唐氏兒一般都會有嚴(yán)重的智力障礙，在生活上不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，很需要家人的長期照顧，給家庭會造成極大的精神及經(jīng)濟上的負擔(dān)。可以說它嚴(yán)重的影響了我們家庭的健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對優(yōu)生優(yōu)育知識的逐步加深以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的飛速發(fā)展，目前認(rèn)為此病是完全可以預(yù)防的。也就是通過產(chǎn)前先天愚型篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種*常見先天性缺陷患兒的出生。

先天性愚型篩查

篩查目的：唐氏綜合癥

篩查方法：抽血

篩查目標(biāo)人群：妊娠期再第14到20周的孕婦

篩查的時間：篩查共包括三項，孕婦在孕9周時先做其中一項，在孕14周～20周再查另外兩項內(nèi)容；或在孕17周將兩項篩查一次完成。

孕期在15到20周的孕婦通過檢查血清AFP、HCG和PAPPA還可能篩查出的先天愚型有:神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征；

對于先天性愚型兒的篩查，我們要重視這樣幾個方面：

一、孕媽咪的年齡

可以說唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕媽咪的年齡是成正比的。有研究稱，當(dāng)孕婦的年齡大于30歲小于35歲的時候，這時的發(fā)病率為1/1000；大于35歲的，發(fā)病率為為1/300。在35歲到39歲的，發(fā)病率為1/50。大于40歲的孕媽咪，發(fā)病率為1/20。所以女性應(yīng)該避免在40歲以后生育，凡是年齡在35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親也應(yīng)該加強遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷的指導(dǎo)。

二、孕前進行染色體診斷的重要性

在醫(yī)學(xué)上，進行染色體檢查是確診此病的重要方法之一。按遺傳學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)，先天愚型有三類：

1、標(biāo)準(zhǔn)型：為47，XX（或XY）＋21，占95％。

2、易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。

3、嵌合體型，占2％～4％。

其中，體內(nèi)有2種細胞株是*多見的。若家里已經(jīng)有了一個患有唐氏綜合癥的孩子或在親代中有患這種病的寶寶，女性就應(yīng)該注意對染色體進行檢查，根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測發(fā)生此病的機率并指導(dǎo)是否能再次受孕或生育。若已受孕，應(yīng)及時進行產(chǎn)前檢查，必要時終止妊娠。

三、妊娠早期的預(yù)防

對于先天愚型的預(yù)防當(dāng)然是越早越好，*佳的時間是在妊娠8周內(nèi)。唐氏綜合癥的發(fā)生是在生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。所以妊娠早期孕媽咪們要盡量避免濫用化學(xué)藥品，尤其是像磺胺類藥物以及X線照射，避免照射腹部。預(yù)防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）的發(fā)生。

四、產(chǎn)前的診斷方法

1、生物化學(xué)方法：妊娠相關(guān)血漿蛋白－A可測出70％的先天愚型兒，并被認(rèn)為是篩查的**方法，若與絨毛膜促性腺激素（HCG）一起測定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白細胞磷酸酶、游離雌三醇（E3）、抑制素A等值的測定有助于此癥的診斷。

2、物理學(xué)手段：隨著近代超聲診斷技術(shù)與設(shè)備的不斷改進，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內(nèi)外學(xué)者預(yù)測，不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術(shù)為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段，其標(biāo)準(zhǔn)是在孕13～14周時觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度，以3mm為標(biāo)準(zhǔn)，>3mm者為可疑。若此項技術(shù)結(jié)合有關(guān)生化指標(biāo)綜合判斷，意義更大。

3、細胞學(xué)方法：染色體檢查是診斷本癥*常用和*可靠的方法，尤其對于其母為21－三體嵌合型者更有意義。已有報道從母血中提取到少量胎兒細胞的DNA用于產(chǎn)前此病的診斷，此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創(chuàng)傷的應(yīng)用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細胞生物學(xué)技術(shù)對胎兒染色體核型進行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進行，通過熒光DNA探針原位雜交法在術(shù)后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項檢查是損傷性的，流產(chǎn)是其主要副作用。目前，隨著臨床技術(shù)的不斷改進和完善，副作用的發(fā)生率已降至0.5％～2.7％。

先天愚型兒不管對于家庭或是社會都是一中負擔(dān)，因此請各位孕媽咪們一定要加強對這種疾病的產(chǎn)前預(yù)防。編輯推薦：[[孕婦產(chǎn)檢時間表

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